Biopsja kosmówki


   Ponieważ biopsja kosmówki jest przeprowadzana w pierwszym trymestrze, może wcześniej dać wyniki (oraz, jakże często, uczucie spokoju) niż amniopunkcja, która zwykle przeprowadzana jest po 16 tygodniu ciąży. Wczesne diagnozowanie jest także pomocne dla tych, którzy biorą pod uwagę przerwanie ciąży, gdy dzieje się coś złego. Sądzi się, że dzięki biopsji kosmówki będzie można w końcu faktycznie wykrywać wszystkie 3800 zaburzeń powodowanych przez wadliwe geny lub chromosomy. W przyszłości umożliwi ona prawdopodobnie leczenie i korekcję wielu z tych schorzeń jeszcze w macicy. Obecnie biopsja kosmówki przydatna jest do wykrywania tylko takich zaburzeń, dla których istnieje już technologia badawcza, jak na przykład zespół Tay-Sachsa, anemia sierpowato-krwinkowa, większość zwłóknień torbielowatych i zespół Downa. Biopsja kosmówki nie może służyć do wykrywania wad cewy nerwowej czy innych wad anatomicznych. Badanie w kierunku poszczególnych chorób (oprócz zespołu Downa) wykonywane jest zwykle wówczas, gdy dana choroba wystąpiła już wcześniej w rodzinie lub gdy wiadomo, że rodzice są nosicielami. Wskazania do przeprowadzenia badania są takie same jak w przypadku amniopunkcji. W niektórych przypadkach konieczne może być przeprowadzenie zarówno biopsji kosmówki, jak i amniopunkcji.

Kiedy i jak wykonywana jest biopsja?

   Między 10 a 13 tygodniem ciąży. Biopsja kosmówki jest najczęściej przeprowadzana w szpitalu W zależności od położenia łożyska, próbka komórek pobierana jest przez pochwę i szyjkę (biopsja przezszyjkowa) albo za pomocą igły wprowadzonej przez powłoki brzuszne (biopsja przezbrzuszna). Żaden z zabiegów nie jest całkowicie bezbolesny, dolegliwości wahają się od bardzo łagodnych do poważnych. W zabiegu przezszyjkowym ciężarna leży na stole zabiegowym, podczas gdy długa, cienka rurka wprowadzana jest przez pochwę do macicy. Korzystając z pomocy j USG, lekarz umieszcza rurkę pomiędzy wyściółką a kosmówką macicy – błoną płodową, która ostatecznie uformuje łożysko od strony płodu. Próbki kosmków (przypominających palce wypustek kosmówki) są wtedy odcinane lub odsysane dla dalszych badań diagnostycznych.
W przypadku biopsji przezbrzusznej pacjentka również leży na plecach na stole zabiegowym. USG zostaje użyte do określenia położenia łożyska i obejrzenia ścian macicy, a następnie, by pomóc lekarzowi znaleźć bezpieczne miejsce, w które można wprowadzić igłę. Ciągle pod kontrolą USG igła prowadząca zostaje przez brzuch i ścianę macicy wprowadzona w brzeg łożyska, po czym węższa igła, służąca do pobierania próbek, zostaje wsunięta w igłę prowadzącą. Następnie obraca się nią i przesuwa w przód i w tył około 15-20 razy i wyciąga z próbką komórek przeznaczonych do dalszego badania. Jako że kosmki kosmówki są pochodzenia płodowego, badanie ich może dostarczyć kompletny obraz struktury genetycznej rozwijającego się płodu. Wyniki badania są znane w ciągu 3 do 5 dni.

Czy biopsja jest bezpieczna?

   Choć jak na razie z większości badań wynika, że biopsja kosmówki jest bezpieczna, a jej wyniki wiarygodne, zabieg ten niesie ze sobą nieznacznie większe ryzyko niż amniopunkcja, może w niewielkim stopniu zwiększyć prawdopodobieństwo poronienia oraz łączy się go z wyodrębnionymi przypadkami deformacji kończyn. Jednak najczęściej okazuje się, iż to brak doświadczenia u osoby przeprowadzającej badanie zdaje się być przyczyną tych rzadkich komplikacji. Zagrożenia te należy porównać z korzyściami płynącymi z wczesnej diagnozy prenatalnej dzięki biopsji kosmówki. Aby zmniejszyć ryzyko wiążące się z tym badaniem, wybierz ośrodek cieszący się dobrą renomą oraz poczekaj, aż minie 10 tydzień ciąży.
   Po przeprowadzonej biopsji kosmówki może czasami wystąpić krwawienie z pochwy, co nie powinno jednak stanowić powodu do zmartwień, chociaż zawsze należy o tym poinformować lekarza. Twój lekarz powinien również wiedzieć, czy krwawienie trwa przez trzy dni, czy dłużej. Ponieważ występuje także niewielkie zagrożenie infekcją, pamiętaj, by powiadomić o każdej gorączce, która pojawi się w pierwszych paru dniach po zabiegu. Ze względu na fakt, że wiele kobiet po tym zabiegu jest fizycznie i emocjonalnie bardzo wyczerpanych (nie jest tu czymś niezwykłym pójście do łóżka i długi sen) zazwyczaj zaleca się, by mające poddać się zabiegowi kobiety już wcześniej zapewniły sobie transport po jego wykonaniu i nie planowały żadnych innych zajęć na resztę dnia.