Najczęściej lekarz zleca przeprowadzenie badań genetycznych w sytuacjach, kiedy występują czynniki ryzyka. Zalicza się do nich:
- choroby dziedziczne lub określone wady wrodzone pojawiające się wśród krewnych,
- wiek matki ponad 35 lat, a ojca ponad 45 lat,
- bliskie pokrewieństwo między rodzicami,
- nieprawidłowości genetyczne u starszych dzieci,
- powtarzające się poronienia.
Jeśli przyszła mama skończyła 35 lat lub w rodzinie któregoś z rodziców występowały choroby dziedziczne, lekarz może zaproponować aminopunkcję (pobranie do badania płynu owodniowego), po ukończeniu 12 tygodnia ciąży lub biopsję tworzącej się tkanki łożyskowej (od 10 tygodnia ciąży) do badania chromosomów płodu.
